Tìm hiểu về bệnh hạ đường huyết bẩm sinh

Nguyên nhân bệnh hạ đường huyết bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nguyên nhân chính gây nên bệnh hạ đường huyết bẩm sinh ở trẻ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh có liên quan tới chuyển hóa chất và năng lượng, xuất phát từ sự hư hỏng gien hoặc ADN gây ra.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể chữa được hoặc không chữa được. Tuy nhiên, nhìn chung, dù có thể khắc phục thì đứa trẻ vẫn phải điều trị cho đến suốt đời.

Ngoài ra còn có thể có 1 số nguy cơ nữa như:

– Mẹ đái đường hay tiểu đường thai kỳ

– Cân nặng khi sinh to

– Cân nặng thấp so với tuổi thai

– Đẻ non

– Trẻ bị bệnh nặng hoặc stress

– Nuôi dưỡng tĩnh mạch không đầy đủ

– Trẻ bị đa hồng cầu

Triệu chứng và chẩn đoán hạ đường huyết bẩm sinh ở trẻ

Triệu chứng sớm nhất của hạ đường huyết bẩm sinh là các triệu chứng về thần kinh. Trẻ bị co giật, ý thức xấu dần, phản ứng chậm chạp dần và hôn mê. Một chỉ tiêu quan trọng không thể thiếu là nồng độ đường máu thấp dưới 1 mmol/lít, kéo dài liên tục 2 giờ.

Hạ đường huyết bẩm sinh thường gặp trong bệnh rối chuỗi bê ta ôxy hóa chất béo, rối loạn dự trữ glycogen và rối loạn chuyển hóa carbohydrat (chất bột đường), tăng insulin máu…

Sự tương quan giữa thời điểm xuất hiện hạ đường huyết bẩm sinh so với thời điểm cho trẻ ăn sẽ là một gợi ý hết sức quan trọng trong chẩn đoán nguyên nhân gốc gây ra. Nếu như trẻ bị hạ đường huyết bẩm sinh cách xa bữa ăn thì đó có thể là một rối loạn của chuỗi bê ta ôxy hóa a xít béo. Nhưng nếu trẻ lại bị hạ đường huyết ngay vừa khi được cho ăn xong thì trẻ đó có thể bị bệnh rối loạn chuyển hóa carbohydat.

Phương pháp điều trị hạ đường huyết bẩm sinh ở trẻ

Điều trị bệnh hạ đường huyết ở trẻ hay do bẩm sinh không có nhiều biện pháp để điều trị. Giải pháp hàng đầu là phải thiết kế ngay một đường truyền tĩnh mạch để cấp cứu hạ đường huyết kịp thời. Song song với đó các bác sĩ sẽ theo dõi liên tục các biểu hiện của trẻ thông qua máy theo dõi tự động hay còn gọi là monitor.

Dùng dung dịch đường ưu trương để xử lý tình trạng hạ đường huyết. Dung dịch truyền có thể áp dụng là đường 10%. Mục tiêu cấp cứu phải nâng đường máu lên 2,5 mmol/lít. Liên tục theo dõi pH máu, tuyệt đối không để nhiễm a xít máu, pH dưới 7,1. Có thể phải sử dụng thuốc chống co giật nếu như trẻ không đáp ứng với liệu pháp truyền đường.

Khi trẻ không đáp ứng với các biện pháp điều trị, biện pháp phẫu thuật có thể là giải pháp cuối cùng áp dụng với trường hợp tăng insulin máu bẩm sinh. Khi đó, dù có thể cứu sống đứa trẻ, nhưng ngược lại, có thể gây ra bệnh đái tháo đường loại 1 mãi mãi.

Bảo Bảo

Lưu ý:
Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.